蠶豆病，醫學(xué)名稱(chēng)為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏癥，是由于G6PD基因突變，導致G6PD活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起機體溶血性貧血的一種遺傳病。患者常因食用蠶豆而發(fā)病，俗稱(chēng)“蠶豆病”，是一種X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病，多由點(diǎn)突變致G6PD酶空間結構改變，從而導致酶活性降低，是最常見(jiàn)的紅細胞酶缺陷病之一。

G6PD缺乏癥患者無(wú)法正常分解葡萄糖，在接觸到氧化性物質(zhì) 如蠶豆、阿斯匹林、磺胺類(lèi)藥物時(shí)，可能出現急性溶血反應，如黃疸、精神不佳等，嚴重時(shí)會(huì )出現呼吸急速、心臟衰竭甚至休克；新生兒G6PD缺乏易引起高膽紅素血癥和核黃疸，可造成核黃疸死亡或智力低下，所以本病重在預防。美國食品藥品監督管理局（FDA）已批準在氯喹、氨苯砜和拉布立酶藥品標簽中增加G6PD缺乏人群可能導致急性溶血的信息， 因此，在應用上述藥物之前，建議對G6PD基因突變進(jìn)行檢測，G6PD缺乏的患者禁用上述藥物。

全世界約有4億人受累，其發(fā)病率高達15％-25％，主要分布于非洲、拉丁美洲、地中海以及東南亞地區。在我國，該病呈現南方高發(fā)、北方低發(fā)的特征，以海南、廣西、廣東、云南、貴州，四川等省為高發(fā)地區，北方地區較少見(jiàn)。隨著(zhù)人口流動(dòng)，患病率較低的地區也呈現增高趨勢。我國自1981年開(kāi)展新生兒疾病篩查以來(lái)，多省市逐步增加了G6PD缺乏癥的篩查項目，我國常見(jiàn)的G6PD基因變異有95A>G、392G>T、 487G>A、493A>G、 592C>T、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A等。

在《新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查與診斷實(shí)驗室檢測技術(shù)專(zhuān)家共識》中，G6PD缺乏癥新生兒疾病篩查陽(yáng)性時(shí)，酶學(xué)水平的確診采用G6PD/6GPD比值法；基因診斷建議采用多色熔解曲線(xiàn)分析法（multicolor melting curve analysis，MMCA）或DNA直接測序分析。

截止2024年，共計有107個(gè)G6PD檢測相關(guān)產(chǎn)品，其中有4個(gè)屬于基因突變檢測試劑盒。